أكدت التقارير وجود المرض في عدة أماكن منها أمريكا الجنوبية آسيا و الدول العربية.
أعراض المرض تندرج غالبا تحت 3 مشاكل رئيسية يعاني منها المرضى:
1-قصور أو فشل في الغدة فوق الكلوية ( الكظرية)
2-فشل في تصنيع الدموع
3-توسع المرئ (أكاليزيا)
-من الممكن أن تظهر الأعراض معا أو على فترات. لكن غالبا ما تكون أول الأعراض هي عدم وجود الدموع والتي تظهر عند الولادة.. و قد تظهرالأعراض الأخرى في نهاية العقد الأول أو الثاني.. .
لماذا قد يتدهور المريض؟
السبب الرئيسي لتدهور صحة هؤلاء المرضى هو مرورهم بفترة الفشل الفوق كلوي بدون معرفة الأهل أو الاطباء، و ب يتأخر العلاج..وغالبا ما تكون أول أعراضهم تشنجات ناتجة عن الإنخفاض الحاد في السكر نتيجة لعدم وجود هرمون الجلوكو-كورتيكويد والذي يعمل على تصنيع السكر في الجسم، و الذي يفرز من هذه الغدة.
مشاكل العين تبدأ عندما لا يتعرف الأهل أو الأطباء على مشكلة عدم وجود الدوع و ب تتعرض العين للجفاف و من ثم التقرحات..
توسع المريء يؤدي الى القيء أو الإرتجاع المستمرين و ب يؤدي ذلك الى قصور في النمو..
هذه العوامل الثلاث الرئيسية المسببة لتدهور حالة المريض.. هناك عوامل أخرى لوحظت و هي التدهور البطيء للجهاز العصبي ..والذي قد يؤدي الى التأخر العقلي مع مشاكل متعلقة بالتوازن، و ضعف العضلات.
عندما يظهر المرض في مرحلة الطفولة..فإن تأخر النمو يعتبر مشكلة بارزة و ملحوظة، و من هنا تكون بداية مرحلة التشخيص.
التاريخ المرضي:
في كثير من الحالات يبدأ المرض بأعراضه الكلاسيكية و هي قصور الغدة الكظرية و بالخصوص التشنجات الناتجة عن هبوط معدل السكر في الدم.
في بعض الحالات يتم التشخيص عن طريق محاولة معرفة سبب القئ المتكرر عند الطفل، عدم نموه النمو الطبيعي، صعوبة البلع أو لمسكلة عدم وجود الدموع.
من الأعراض المصاحبة أيضا مشكلة هبوط الحاد و المتكرر، خاصة عندما ينتقل الطفل نت وضع النوم للجلوس أو من وضع الجلوس للوقوف بسرعة، حيث يشعر بدوار حاد، طنين في الأذن، زغللة في النظر، وفي بعض الأحيان قد يؤدي الى فقدان الوعي.
يشترك مرضى الألجروف في ملامح وجه معينة، منها طول الوجه ونحفه، الشفة العليا الضيقة، انحناء الفم للأسفل. هذه الصفات التي لا تظهر في الأخوة الآخرين.
صغر حجم الرأس قد يكون موجودا في المرضى. ومن الأعراض العصبية قد تجد عند المريض صعوبة في الكلام أو البلع، وعدم القدرة على التوازن. و يعاني البالغون من تدهور تدريجي للأعصاب، قد يعانون من أعراض التخشب و كثرة حركة اليد الاإرادية وبعض التأخر العقلي.
من علامات المرض أيضا زيادة نسبة الصبغة في الجسم ، ويعتبر تكثف الجلد خاصة في باطن الكف والقدم من العلامات المميزة.
يتم إخضاع المريض لسلسلة من الفحوصات التي تقيم حالة أعضاء الجسم و لتكون دليلا مهما لبدء العلاج المناسب.
العلاجات اللازمة:
1-العلاج الهرموني: حيث أنه يجب تمديد الجسم بالهرمونات المهمة التي تفرز عن طريف الغدة الكظرية ومن أهمها هرمون الكورتيزون، وهذه العملية تحتاج الى دقة حساب من الطبيب و التزام حرفي للتعليمات من قبل أهل المريض حتى نجنب المريض الوقوع في نوبات الفشل الحادة للغدة، حيث أنها من أقوى العوامل التي تحدد مسار المرض المستقبلي.
يجب على الطبيب امداد المريض بجرعات اضافية من الكورتيزون عند تعرضه للمرض أو أي حادث.
يجب على كل مريض ارتداء اسوارة توضع حول المعصم و يكتب عليها التشخيص و الأدوية الطارئة التي يجب الحصول عليها في حالات التدهور الطارئ. وهذه الخطوة تتم بمساعدة الطبيب.
2-علاج الأكاليزيا: وغالبا ما يتم معالجتها جراحيا ويتم اعطاء أدوية مضادة للحموضة. و تتم ملاحظة المريض من ناحية الجهاز التنفسي حيث أن الإرتجاع المتكرر لمكونات المعدة قد تؤدي الى التهابات متكررة في الشعب الهوائية و الرئة. كما أنه بنصح بابقاء أعلى السرير مرتفعا أو النوم على وسادتين أو ثلات لتقليل عملية الإرتجاع، كما أن الإمتناع عن الأكل يساعتين او أكثر قيل النوم يساعد كثيرا على راحة المريض. يجب على الأم أن تراعي ابقاء طفلها في وضع أشبه بالجلوس عند ارضاعه.
3-علاج مشاكل الدموع: عن طريق استخدام الدموع الصناعية والمراهم المرطبة بطريقة منتظمة . و يجب على طبيب العيون متابعة الأطفال سنويا . وقد يتم علاج بعض مشكل العين جراحيا.
يجب على المرضى المتابعة أيضا عند طبيب الأعصاب لمتابعة المرض من الناحية العصبية و لعلاج أي تدهور بطريقة أولية.
يالنسبة للغذاء ينصح أن تكون طبيعة الغذاء لينه و سريعة البلع لمشاكل البلع الموجودة لدلى المرضى، و لمعرفة المزيد يجب أن يناقش غذاء المريض مع أخصائية أو أخصائي التغذية. لا يوجد غذاء معين مخصص .
بالنسبة للحركة: يمارس المريض عادة حركته الطبيعية و لكم قد ينصح بالإبتعاد عن بعض النشاطات التي قد تزيد مشكله انخفاض المصاحب لوضعية المريض كما ذكر سابقا.
المشاكل المحتمل ظهورها مع تقدم المرض:
1-زيادة جرعات العلاج الهرموني قد يؤدي الى تأخر النمو
2-نقص جرعات العلاج خاصة عند التعرض لمرض مفاجئ أو حوادث أو جراحة قد يؤدي الى نوبات الفشل المفاجئة للغدة، الإنخفاض الحاد لمعدل السكر في الدم و في بعض الحالات لا سمح الله قد يؤدي الى الوفاة
التوقعات المستقبلية للمرض:
لا يوجد هناك أي سبب معروف أو أي مانع يمنع المريض من التمتع بحياة طبيعية أو الزواج و انجاب الأطفال اذا التزم المريض بالعلاجات المخصصة و تمت معالجته من قبل طبيبه بطريقة محترفة وشاملة.
ما الذي يجب على المريض معرفته:
معرفة متى يأخذ العلاج الاضافي في الحالات الطارئة، وابلاغ الطبيب المعالج أيا كان بهذه المعلومةز في حالة عدم توفر أطباء أو تأخر الدعم الطبي ( في حالات الحوادث لا سمح الله) ، يجب على أهل المريض الإهتمام بمنح المريض جرعة من الكورتيزون أم الديكساميثازون عن طريق العضل
يجب عليه ارتداء اسوارة المعصم
يجب على المريض اتباع الإرشادات الوقائية للإرتجاع الليلي. الرجوع للطبيب في حالات القئ المستمر أو صعوبات الأكل المتكررة.
يجب على المريض أن يتذكر استخدام الدموع الإصطناعية بشكل منتظم ومكرر لمنع حدوث مشاكل التقرحات التي يمكن تفاديها بالإلتزام الجيد للقطرات و المراهم. من المهم تجنب أي مريض يعاني من اتهابات بالعين حتى لا تتم العدوى. ( تجنب المصافحة أو استخدام نفس المنشفة أو النوم على نفس السرير).
أسأل الله العظيم رب العرش العظيم أن يشفي مرضاكم و جميع مرضى المسلمين، انه على ذلك قدير.