حدوث أى طفرات فى جين MEFV وهو المسئول عن تكوين البيرين, وهو بروتين خاص بالمناعة ومسئول عن تنظيم حدوث الالتهابات فى الجسم وأى خلل فى تكوين البيرين يؤدى الى خلل فى عملية تنظيم الالتهابات فى الجسم.
أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط:
1 - آلام شديدة في البطن
2- ارتفاع درجة الحرارة
3 - ألم في الصدر
تشخيص حمى البحر المتوسط:
لا يوجد اختبار معين يحدد وجود خلل جينى يسبب الحمى ولكن يوجد بعض تحاليل الدم والتى تؤخذ فى الاعتبار وذلك لوجود ارتفاع فى نتائجهم هذه الاختبارات مثل:
1- صورة دم كاملة
2- سرعة الترسيب
3- البروتين المتفاعل C
4- عدد كرات الدم البيضاء
العلاج:
نظرا لأنها حمى عن خلل جينى فكل ما نقوم به هو تقليل الأعراض المصاحبة للمرض. الكولشيسين يعتبر هو المادة الفعالة والمعروفة حتى الآن لتقليل الأعراض ونوبات هذا المرض. الكولشيسين يقلل من الالتهابات وبذلك يمنع حدوث النوبات بصورة متكررة وكثيرة.
